El análisis de este estudio citogenética o más conocido como diagnóstico de  Cariotipo humano es elemental para determinar diferentes tipos de Síndromes. Esta técnica puede ser realizada 

en todos los seres humanos que quieran conocer sus cromosomas, todos los seres humanos tienen de forma ordenada almacenada su información genética en 23 pares de cromosomas. Los cromosomas pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, ordenados por su tamaño de mayor a menos y por la posición del centrómero.

Las razonas por las que se realiza este estudio, es para evaluar a personas con antecedentes de abortos  espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebe que tenga rasgo inusuales o retraso en el desarrollo que siguieran la presencia de una anomalía genética, mediante el estudio de cariotipo es posible detectar alteraciones en el numero o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias y en muchos casos los individuos afectados no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida.

También este estudio puede ser realizado durante el embarazo para así estudiar al feto mediante un amniocentesis, este consiste en una punición en el vientre de la madre para así obtener la muestra y así realizar las determinaciones de los Síndromes correspondientes.